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Origines évolutives des variations génétiques

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Molly Przeworski

Chercher à déterminer les variations génétiques de séquences ADN bien précises dans des cohortes de congénères et au sein de générations filiatives entières peut permettre de comprendre quelles séquences ou combinaisons de séquences participent au développement et à la survie des être humains. Ces variations peuvent être considérées comme des signaux de la sélection naturelle, de ses processus à l’œuvre. Ce travail de recherche laisse entrevoir des avancées dans le pronostic des maladies et dans la compréhension de l’évolution récentes des hommes sous l’effet de la sélection naturelle.
D’où vient la variabilité génétique et pourquoi est-elle maintenue dans les populations, notamment chez l’être humain  ? L’ère du Big Data et la réduction très substantielle du coût du séquençage ont favorisé la mise en place de plate-formes globales pour interroger la variation du génome des populations à l’échelle mondiale. Ainsi, il est aujourd’hui possible de reconstituer l’histoire généalogique et mutationnelle de l’être humain, et de comprendre les forces évolutives et génétiques qui ont affecté chaque région du génome, ce qui laisse entrevoir des avancées majeures dans le pronostic des maladies et dans la compréhension de l’évolution humaine.
Molly Przeworski est généticienne, spécialisée en biologie évolutive humaine et en biologie des systèmes. Diplômée des universités de Princeton et de Chicago avant de rejoindre le département de statistiques de l’université d’Oxford, elle a débuté sa carrière à l’Institut Max-Planck d’anthropologie évolutionniste de Leipzig et à l’université de Chicago. Actuellement professeure à Columbia University, elle a été invitée sur la chaire Innovation technologique Lilianne-Bettencourt du Collège de France pour l’année académique 2018-2019.